I pazienti con Sindrome di Angelman possono essere suddivisi in cinque specifiche classi eziologiche a cui corrispondono meccanismi biologici e rischi di ricorrenza differenti:

• delezione della regione SA/SPW sulla copia del cromosoma 15 (regione 15q11-q13) ereditato dalla madre;
• disomia uniparentale paterna;
• difetto del centro dell’imprinting (IC);
• mutazione del gene UBE3A;
• meccanismi genetici non ancora

Gli individui con delezioni del cromosoma 15q11-q13 hanno un quadro clinico più severo e sono più inclini a sviluppare una grave epilessia.