In questa pagina trovate le domande più frequenti e le risposte sulla sindrome di Angelman e sull’associazione Occhi per Comunicare

LA SINDROME DI ANGELMAN

La Sindrome di Angelman è una sindrome genetica, descritta per la prima volta nel 1965 dal pediatra inglese Harry Angelman. È caratterizzata da ritardo grave dello sviluppo psicomotorio, linguaggio gravemente compromesso o assente, deficit dell’equilibrio e movimenti scoordinati (atassia) con tremori agli arti, comportamento tipico con riso eccessivo ed immotivato, ipereccitabilità, iperattività e scarsa attenzione. Altri tratti frequenti sono la microcefalia, crisi epilettiche che insorgono generalmente entro i 3 anni di vita e disturbi del sonno. La scoliosi e l’obesità possono rappresentare un problema nell’età adulta. I soggetti con Sindrome di Angelman non sviluppano un linguaggio orale sufficiente ai loro bisogni comunicativi e pertanto l’intervento di Comunicazione Aumentativa Alternativa è essenziale.

I pazienti con Sindrome di Angelman possono essere suddivisi in 5 specifiche classi eziologiche a cui corrispondono meccanismi biologici e rischi di ricorrenza differenti:

  • delezione della regione SA/SPW sulla copia del cromosoma 15 (regione 15q11-q13) ereditato dalla madre;
  • disomia uniparentale paterna;
  • difetto del centro dell’imprinting (IC);
  • mutazione del gene UBE3A;
  • meccanismi genetici non ancora

Gli individui con delezioni del cromosoma 15q11-q13 hanno un quadro clinico più severo e sono più inclini a sviluppare una grave epilessia.

L’epilessia è presente nel 90% circa dei soggetti con S.A. Spesso l’esordio dell’epilessia avviene nei primi 3 anni di vita, generalmente migliora nell’adolescenza, ma può anche riaccendersi in età adulta.

No, non esiste una cura specifica, ma si può intervenire per migliorare la loro qualità di vita. E’ possibile un progresso, seppur lento, dello sviluppo cognitivo importante per l’acquisizione di autonomie nella vita quotidiana.

La qualità di vita dei soggetti con S.A. può essere migliorata in diversi modi:

  • L’epilessia può essere controllata con elettroencefalogrammi periodici e farmaci antiepilettici;
  • I problemi motori possono essere attenuati con intervento psicomotorio nei bambini per raggiungere le competenze e le abilità motorie; controlli fisiatrici e fisioterapia negli adolescenti e adulti per tenere sotto controllo la postura e la scoliosi, terapia occupazionale e la pratica di attività fisica e riabilitazione in acqua;
  • Per i problemi di comportamento molto utile è la terapia cognitivo-comportamentale che offre degli strumenti utili per l’acquisizione di comportamenti accettabili e funzionali.
  • I problemi di comunicazione possono essere ridotti con l’utilizzo di strumenti e strategie di C.A.A. a bassa e/o alta tecnologia.
  • Per favorire il sonno si può somministrare melatonina o farmaci sotto controllo medico

No. I soggetti con S.A. non sviluppano un linguaggio orale sufficiente ai loro bisogni. Manifestano un desiderio di comunicare maggiore dei mezzi a loro disposizione. Per questo l’intervento di Comunicazione Aumentativa Alternativa non è negoziabile.

La sindrome di Angelman è una malattia genetica e non ereditaria.

Essendo una malattia genetica purtroppo non ci sono strumenti per prevenirla.

L’aspettativa di vita, nonostante le gravi limitazioni mediche, cognitive, motorie e comportamentali è più o meno quella di una persona sana.

Dipende dal grado di disabilità, le terapie fatte e quelle che farà in futuro.

No. Data la gravità della disabilità intellettiva e motoria è impossibile entrare nel mondo del lavoro.

La maggior parte dei soggetti ha difficoltà a dormire e una ridotta necessità di riposo.

Con l’età, le persone con la sindrome di Angelman diventano meno eccitabili e i problemi di sonno tendono a migliorare.

Si. Il diritto all’istruzione e all’integrazione scolastica è richiamato dalla legge 104/92 e in particolare all’art.13 dove appunto si esplica che “l’integrazione scolastica del soggetto diversamente abile nelle sezioni e nelle classi comuni delle scuole di ogni ordine e grado si realizza attraverso attività di sostegno che sono “garantite” mediante assegnazione di docenti “specializzati”. Oltre all’insegnante di sezione si ha diritto all’Operatore Educativo per l’Autonomia e la Comunicazione (OEPAQ) e l’assistente alla comunicazione in CAA.

No non è degenerativa e con l’età adulta, alcuni segni come l’iperattività e quindi le difficoltà nella concentrazione e nel sonno diventano meno accentuati. Tuttavia, limita in modo determinante l’autonomia dei pazienti per tutta la vita e comporta la dipendenza costante dalle cure e dalla sorveglianza dei caregiver. L’aspettativa di vita non sembra alterata.

I bambini alla nascita possono presentare problemi di alimentazione con difficoltà di suzione o rigurgito.

Riabilitazione in acqua, ginnastica dolce, camminata e corsa leggera.

OSPEDALE PEDIATRICO BAMBINO GESÙ
Neurologia – Dipartimento di Neuroscienze e Neuroriabilitazione Responsabile: Prof. Federico Vigevano
Sede: Roma – Gianicolo
mail: psp.neurologia@opbg.net
Tel: 06-6859 2232 Fax: 06-6859 2463
Referente Progetto Angelman: Dott.ssa Michelina Armando
Viale di San Paolo, 15 – 00146 Roma mail: michelina.armando@opbg.net Tel: 06-6859 1

DOTT.SSA SIMONA CERULLI
Responsabile UOSD Gemelli Physio Training Centre, POLICLINICO GEMELLI, Roma Consulente per due studi fisioterapici: PhysioAbility e Heal Clinic
Coordinatore scientifico per Istituto Osteopatico
Specializzata in Medicina Fisica e Riabilitazione

ASSOCIAZIONE OCCHI PER COMUNICARE ODV Roma
Dr.ssa Alessandra Perrino
Psicologa Psicoterapeuta ad intervento Cognitivo Comportamentale, Specializzata in
Comunicazione Aumentativa Alternativa (C.A.A).
Mail: perrino.alessandra@gmail.com.

ASSOCIAZIONE E PARTECIPAZIONE

L’Associazione offre diversi servizi e soprattutto due figure specializzate in Comunicazione Aumentativa Alternativa.

Le attività che realizziamo sono le seguenti:

  • Incontri di valutazione/monitoraggio con utente e famiglia per la progettazione dell’intervento e la messa a punto di obiettivi a breve e lungo termine da perseguire in tutti i contesti di vita dell’utente.
  • Interventi individuali: realizzati attraverso specifici incontri con i singoli soggetti, per l’apprendimento e il potenziamento delle abilità comunicative, relazionali e delle autonomie di base. L’intervento è altresì destinato ai vari contesti di vita e i relativi partner comunicativi (casa, scuola, centri diurni, ecc) per il trasferimento di competenze e generalizzazione dei vari strumenti e strategie di C.A.A.
  • laboratori di gruppo: laboratori ludici; laboratori espressivi-pittorici; laboratori di cucina; laboratori “raccontiamoci”; laboratori di giardinaggio.

I laboratori sono il fiore all’occhiello della nostra Associazione e sono molto importanti, in quanto offrono ai partecipanti momenti di socializzazione mediante attività ludico ricreative in Comunicazione Aumentativa Alternativa migliorando la qualità della vita.

  • Progetto: “Una fratellanza speciale – Laboratorio espressivo” dedicato ai
  • Parent Training per i genitori
  • Week-end con l’obiettivo di offrire momenti di sollievo alle famiglie impegnate quotidianamente nell’accudimento e nella responsabilità del proprio figlio, e contemporaneamente, far vivere ai ragazzi disabili esperienze di convivenza piacevoli, di socializzazione e sviluppo di autonomie al di fuori del contesto domestico.
  • Giornate dedicate alle autonomie in cui i ragazzi svolgono diverse attività per l’incremento delle autonomie di base e le competenze sociali dal fare la spesa al cucinare e mangiare insieme.

I progetti realizzati dall’associazione Occhi per Comunicare sono rivolti a persone affette dalla sindrome di Angelman e persone con patologie similari ove è compromessa l’area della comunicazione ed è  necessario un intervento di comunicazione aumentativa alternativa.

Si, garantendo serietà e passione.

È possibile entrare a far parte dell’associazione diventando socio ordinario oppure sostenitore partecipando attivamente alle iniziative proposte (ad es: campagne raccolta fondi, whishlist, ecc) sostenendo l’azione attraverso i social

Contattando l’associazione tramite e-mail all’indirizzo: info@occhipercomuincare.org e lasciando il proprio nominativo. Nel momento in cui vi fossero posti disponibili chi farà richiesta sarà richiamato per una valutazione del bisogno riabilitativo dell‘utente e compatibilità con i gruppi già formati. Nel caso in cui non ci fossero posti, chi volesse fruire dei progetti dell’associazione, verrà inserito in una lista d’attesa o potrà accedere privatamente.

I fondi vengono investiti per le attività svolte dall’Associazione soprattutto nei laboratori ludici- didattici ricreativi in CAA e attività che permettano ai ragazzi di socializzare e soprattutto inclusi partecipando attraverso l’utilizzo di strumenti e strategie di C.A.A